INTRODUCCIÓN
Una enfermedad genética se debe a la alteración de genes.
Si esta alteración se transmite a la descendencia, hablamos de enfermedad genética hereditaria.
No todas las enfermedades genéticas son hereditaria, en muchas ocasiones estas enfermedades no se transmiten.
Para que una enfermedad genética sea hereditaria, el gen alterado se encuentra en una célula germinal de la persona afectaba. En los óvulos o en los espermatozoides. Por este motivo también hay que tener en cuenta la combinación genética de nuestra pareja.
Un ejemplo de estas enfermedades hereditarias son la Acondroplastia, el Síndrome de Marfan, Daltonismo,...
Se diagnostican mediante un examen físico a la persona, diversas pruebas de laboratorio y el estudio de la salud familiar.
Estas enfermedades no tienen cura, pero las personas que las padecen pueden seguir un tratamiento, diferente dependiendo de la enfermedad, para mejorar su bienestar y disminuir la expresión de ciertos síntomas o dolor.
Además, debemos saber que muchas enfermedades genéticas SON enfermedades raras, de las cuales ya hablamos en una anterior entrada, compartiendo características y uniéndose ambos grupos.
Os dejamos un pequeño video con una explicación un poco más técnica pero fácil de entender sobre qué es lo que ocurre en la transmisión de estas enfermedades:
¿SE PREVEEN?
Sin embargo, al ser de origen genético, estas enfermedades NO se pueden prevenir, aunque sí tratar (no curar).
Podemos saber que puede pasar por la historia familiar, pero para prevenir estas enfermedades deberíamos cambiar la genética del feto para que no presente las características unidas a la enfermedad.
CONCLUSIÓN
Aunque no se pueden prevenir, nos ha gustado comentar qué son las enfermedades genéticas hereditarias y por qué no se puede prevenir. Esto también es educación en salud, muy importante para la prevención. Con esta entrada podemos ver que enfermedades se pueden y cuales no se pueden prevenir, y tomar las medidas adecuadas en cada caso.
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